2024.5.13

成果

当センターの田宮 元教授、髙山 順准教授（ゲノム情報科学グループ・東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）兼任）らの研究グループが、日本人先天性甲状腺機能低下症患者を対象とした研究を行い、15番染色体の非コードゲノム異常が疾患発症に関わることを特定しました。これまで先天性甲状腺機能低下症の親子例の90%以上が原因不明でしたが、75%がこの異常によることがわかりました。また、成人ではこのゲノム異常が腺腫様甲状腺腫の原因となることもわかりました。本成果は、2024年5月7日（米国東部標準時間）にNature Geneticsのオンライン版に掲載されました。

 

論文情報

タイトル：Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial non-autoimmune thyroid abnormalities
「15q26.1のTTTGマイクロサテライトの機能的バリアントが家族性非自己免疫性甲状腺異常を引き起こす」

著者：鳴海覚志、長崎啓祐、桐谷光夫、上原絵理香、秋葉和壽、中尾佳奈子、志村和浩、阿部清美、杉澤千穂、石井智弘、都研一、長谷川行洋、丸尾良浩、室谷浩二、渡邊奈津子、西原永潤、伊藤裕佳、小飼貴彦、亀山香織、中林一彦、秦健一郎、深見真紀、島彦仁、菊池敦生、高山順、田宮元、長谷川奉延

掲載誌：Nature Genetics

DOI: 10.1038/s41588-024-01735-5

 

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